小美今年17歲，在女孩最美好的年紀本該綻放花一樣的青春，然而在對未來無限的憧憬中，身體上逐漸出現(xiàn)的一些變化令她煩惱不已。肥胖、痤瘡、長胡子、閉經，這些癥狀每一項都擊打在小美的心上。肥胖并不是大礙，只要通過調整飲食，適當運動就可以解決，但是像男生一樣的小胡子，還有月經也停止了，這讓青春期的小美吃不下飯，睡不著覺，更別提學業(yè)和生活了。

為了搞清楚自己身體到底是出了什么問題，小美來到襄陽市中心醫(yī)院，找到了內分泌科的主任徐少勇求治。

徐少勇通過詳細詢問得知，小美1年前曾經發(fā)生過類似的情況，口服“優(yōu)思明”后癥狀緩解，停藥后癥狀復發(fā)。為了明確小美到底是得了什么疾病，徐醫(yī)生針對小美進行了相關激素的檢查，發(fā)現(xiàn)小美的雄激素有著明顯的增高，差不多是正常含量的3倍。

女孩的身體也會分泌雄激素，只不過量比較少，男孩體內含量相對比較高。于是考慮小美的癥狀很可能是由雄激素分泌過多導致，要知道雄激素的來源通常是卵巢、腎上腺以及腫瘤的其他特殊來源。

雄激素是卵巢來源的可能性很大，小美曾經做過超聲檢查提示卵巢體積增大（大于10ml），同時卵巢上存在多個異常卵泡回聲，結合小美閉經和高雄激素的癥狀，自然而然的令人想到多囊卵巢綜合癥（PCOS）這個病。

多囊卵巢綜合癥是婦科最常見的內分泌疾病之一，主要臨床表現(xiàn)為月經周期不規(guī)律、不孕、多毛或痤瘡，高雄激素是其中重要的一項特征。但是在中國關于多囊卵巢綜合癥以及歐美關于多囊卵巢綜合癥的診斷標準中，都提出一定要排除其他來源的雄激素可能。

那么小美有沒有可能是受到其他來源的雄激素導致的癥狀呢？

答案是可能的。如果是腎上腺來源的雄激素，那么有一種叫做“17-α羥孕酮”的物質就會含量增多。而小美的這種特殊物質的含量就是正常的2.77倍，那么小美有可能不是多囊卵巢綜合癥，而是另外一種叫做非典型先天性腎上腺皮質增生癥的少見常染色體隱形遺傳病。

這種病會導致人體代謝所必須的21-羥化酶為主多種必需酶缺乏，導致促腎上腺皮質激素（ACTH）、雄激素以及17-α羥孕酮升高。甚至會影響小美的后代，而小美的促腎上腺皮質激素檢測值提示比正常值增加了七倍還多！小美得知自己有可能是患了這種罕見的疾病之后，傷心的流下了淚水。

要確診是否是這種疾病，需要進行一項特殊的檢查——促腎上腺皮質激素（ACTH）興奮試驗。但因為種種原因（如藥品和理念等因素），目前僅有部分北上廣醫(yī)院開展。為了明確診斷，給小美一個確切的答案，徐少勇特地向醫(yī)院申請，臨時采購了ACTH藥物。
  經過5天的漫長等待，ACTH興奮實驗得以實施。結果是陰性的！通過注射促腎上腺皮質激素后，小美體內的17-α羥孕酮并沒有明顯的增加，排除了遺傳病非典型先天性腎上腺皮質增生癥。同時小美的胸片、頭部磁共振等影像學檢查都沒有看到影像學證據，于是多囊卵巢綜合癥的診斷成立。

通過給小美口服治療多囊卵巢綜合癥的藥物，并指導小美進行運動和飲食控制，小美的癥狀得到了改善，復查相關的激素指標也得到了控制。小美的臉上又開始綻放青春、陽光的笑容，小美也變得更加自信，開始向美好的生活揚帆起航。

（呼吸與危重癥醫(yī)學一科 游振璽）